计量学报

作者：刘若祎,谢洁,乔晓婷,江游,黄泽建,戴新华,方向,叶子弘

单位：1. 中国计量大学生命科学学院,浙江 杭州 310018; 2. 中国计量科学研究院前沿计量科学中心国家市场监管技术创新中心（质谱）,北京100029;

关键词：计量学;胍基乙酸;肌酸;肌酸缺乏综合症

基金：国家重点研发计划(2020YFF01014603);中国计量科学研究院基本业务费(AKY1934)

胍基乙酸(guanidineacetic acid, GAA)和肌酸(creatine, CRE)作为人体内源性物质,其自身及相关代谢物担负着重要的生理功能,含量和组成均对人体的组织和器官产生影响。GAA是CRE的前体,而CRE可以在肌酸激酶的作用下与腺嘌呤核苷三磷酸结合形成磷酸肌酸,磷酸肌酸是人体内能量储存与利用的物质基础。此外,GAA和CRE也与诸多遗传代谢疾病的发生与发展相关,对其进行快速检测在这类疾病的早期发现与治疗中至关重要。系统综述了目前已知的与GAA和CRE相关的疾病及其治疗方法,也对生物样本中GAA与CRE的现代检测方法加以总结与评述,并展望其未来的可能发展趋势。

来源：2023年第10期

《计量学报》期刊编辑部

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