计量学报

作者：汤艳茹, 牛春艳, 董莲华, 杨靖亚

关键词：生物计量学,基因突变,拷贝数变异,数字PCR,NGS

基金：中国计量科学研究院基本科研业务费(AKYZD2202)

基因拷贝数变异（CNV）是一种复杂的变异类型，已有多项研究证明CNV与人类遗传病和癌症的发生发展直接相关，准确检测CNV对肿瘤患者早期诊断、靶向治疗、疗效监测、预后评价有重要意义。通过介绍CNV的定义及特点，阐述了荧光原位杂交、荧光定量PCR、数字PCR、高通量测序、微阵列比较基因组杂交芯片以及核酸质谱6种检测方法的原理及其应用，指出了CNV检测方法在应用过程中的关键点，如统一的判定标准、参考基因的选择、标准物质的应用、数据库的选择、样本前处理及仪器校准对结果的影响等，并总结了不同检测方法的优缺点，为其他研究者选择合适的检测方法提供借鉴意义。

来源：2025年第5期

《计量学报》期刊编辑部

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